ANN INTERN MED ：谁人能幸免？健康个体全DNA测序，竟发现罕见病遗传风险！

全都原核生物核酸就其对有机体DNA里30亿个DNA的统计分析，是一项高效率的生物系统建筑设计，这项系统建筑设计将迎来计算和卫生保健哮喘的21世纪。 然而，对卫生许多人运用于原核生物核酸是有争议的，因为没几乎确定具稀有肾病可能就会就会的基因突变以及病变和他们的医生将如何应对这些可能就会就会。在哈佛医研读院研究成果员6同年26日发表的一篇新篇文章里，报告了NIH资助的MedSeq概念建筑设计的研究成果结果，MedSeq概念建筑设计是一个包含医生和病变的随机动物模型,用以开发可靠的计算机系统来揭示核酸结果。在MedSeq概念建筑设计里，100名卫生有机体及其初级医疗保健医师参与并随机分组，一半给予全都原核生物核酸，一半不曾给予全都部基因核酸。现代医学专家统计分析了每个核酸病变近5000个与稀有肾病症相关的基因，最主要临床免疫研读，分子免疫研读，初级医疗保健，研读和法律在内的许多有所不同研读科的研究成果者共同参与了结果统计分析。研究成果执法人员挖掘出，在随机给予原核生物核酸的50名卫生初级医疗保健病变里，有11名（22％）空投预料就会加剧基本上不曾确诊的罕见哮喘的性状。 其里两名病变被认为具潜在的体征或症状，最主要一名空投可能就会造成了断续哮喘突变（称为断续白斑病）的病变。这个病者知道他在弱光前提条件下看事物很十分困难，但很难考虑到他的记忆力疑问有遗传因素的必要性。另一名病变被挖掘出的性状与斑驳卟啉症相关联，研究成果结果理解了病变和家人的神秘红疹和太阳光持续性。 其他九名参加者不具遗传哮喘可能就会就会。 例如，两名病变有与MRI异常相关的基因突变，但是肺脏病的检查较长时间。 可能就会，但不必应有，他们有朝一日就会其发展肺脏疑问。概念建筑设计身兼执行长Jason Vassy说：“对卫生有机体来进行全都原核生物核酸拿到了新挖掘出，即只有某些基因基因突变就会对卫生致使确实影响。 这项研究成果提供了一些令人信服的证据，我们可以监督初级医疗保健相关者相应地管理病变的核酸结果。”初级医疗保健医生在研究成果开始时给予了六个不间断的监督，了解如何向给予核酸的有机体理解一页的机构建筑设计的原核生物测试报告。 与遗传现代医学专家来进行政府部门是可取的，但不是必要的。 初级医疗保健医生可以根据自己的确实来了解核酸有机体的持续性。分子医研读的实验室副校长Heidi RehmDr和监督原核生物统计分析的研究成果执法人员Heidi RehmDr引述：“我们惊奇地看到密切相关卫生的有机体也空投着罕见遗传哮喘的基因突变可能就会就会。 我们挖掘出大约有五分之一的比对许多人空投致病基因突变，这确实我们普通许多人患上罕见哮喘的可能就会就会可能就会远高于基本上所可疑的。”然而，空投其里一种基因突变的有机体最终到底就会其发展成为哮喘，这一点非常几乎清楚。此外，研究成果执法人员比较了四支参加者，挖掘出给予原核生物核酸的病变并很难表现出较高的焦虑往往。 相反，他们好好了不够多的医疗检查，并在给予其核酸结果后的六个同年内平均值增大了350多美元的医疗医疗保健花费。 本研究成果里小比对量的经济差异无统计研读意义。MedSeq概念建筑设计调查执法人员引述，由于比对量较少，因此研究成果结果应小心谨慎理解，因为该研究成果是在一个社就会科研读医疗里心来进行的，那些病变和初级医疗保健医师都不必代表者一般许多人。 他们还务实，空投遗传可能就会就会标示出非常意味着病者有或一定就会其发展该哮喘。 在卫生许多人里挖掘出这些可能就会就会标志到底真的就会提供卫生益处，或将就会造成不必要的检测和后续计算机系统以致使不够多的造成危害，都是很关键因素的待查证的疑问。哈佛医研读院的医研读教授兼资深原作者Robert C. GreenDr务实：“全都原核生物核酸和其他医研读系统建筑设计在日常医研读实践的融合具非常令人兴奋的前景，同时具计算和卫生保健哮喘的潜质。但是，我们须要建筑设计不够多的实验以较好的统计分析结果，如MedSeq概念建筑设计，须要扩展比对量，并在不够长的时间内查阅结果，以推测原核生物医研读的全都部潜质。”零碎出处：Jason L. Vassy et al, The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients, Annals of Internal Medicine (2017). DOI: 10.7326/M17-0188